બાળકોની દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ પર પાયલોટ અભ્યાસ

CDFD એ બાળકોની દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ પર પાયલોટ અભ્યાસ શરૂ કર્યો.

સેન્ટર ફોર ડીએનએ ફિંગરપ્રિંટિંગ એન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (CDFD), હૈદરાબાદે 'મિશન ઓન પેડિયાટ્રિક રેર જિનેટિક ડિસઓર્ડર્સ' (PraGeD) શરૂ કરવાની જાહેરાત કરી.

પેડિયાટ્રિક રેર જિનેટિક ડિસઓર્ડર (PRaGeD) નું કારણ બનેલા અજાણ્યા આનુવંશિક પરિવર્તનને ડીકોડ કરવા માટે તે સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ છે.

'PRaGeD' એ વિજ્ઞાન અને ટેકનોલોજી મંત્રાલયના ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ બાયોટેકનોલોજી (DBT) દ્વારા ભંડોળ પૂરું પાડવામાં આવેલ પહેલ છે.

CDFD દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ ધરાવતા બાળકો અને તેમના માતાપિતાના નમૂનાઓનું વિશ્લેષણ કરવા માટે મેડિકલ કોલેજોના બાળરોગ વિભાગ અને DBT-UMMID કેન્દ્રો સાથે સહયોગ કરી રહ્યું છે.

'PRaGeD' નો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય ભારતમાં બાળરોગના દુર્લભ આનુવંશિક રોગો માટે જાગૃતિ લાવવા, આનુવંશિક નિદાન મેળવવા અને સારવાર વિકસાવવાનો છે.

એક અંદાજ મુજબ, ભારતમાં લગભગ 70 મિલિયન લોકો દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓથી પીડાય છે.

95% દુર્લભ આનુવંશિક રોગોની સારવાર માટે કોઈ એક માન્ય દવા નથી.

CDFD વૈજ્ઞાનિકો સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગ (WES)/હોલ જીનોમ સિક્વન્સિંગ (WGS) કરશે.